생물의 진화를 설명하는 학설의 한 가지. 다른 말로 우연 변이설이라고도 한다. 네덜란드의 식물학자이자 유전학자인 H. 드 브리스가 1901년에 《돌연 변이설》 제1권에서 처음으로 발표하였다.

그는 큰달맞이꽃의 관찰을 통해 유전적으로 일반 개체와 다른 별종을 발견하고 그것에 돌연 변이라는 이름을 붙였다. 그리고 진화 의 구조에서 돌연 변이가 큰 역할을 한다는 주장을 폈다.

일반적으로 돌연 변이란 진화 과정에서 동· 식물이 지닌 유전 형질이 양적·질적 변화에 따라 변이를 일으킨 것이며 이것이 변이된 개체의 생식 세포나 체세포에 전해져 유전하는 일을 말한다. 그리고, 이 진화는 동· 식물의 형질이나 성의 상태 등이 단순한 단계에서 복잡한 단계로 변화, 발전하는 방향으로 진행된다.

H. 드 브리스는 《돌연 변이설》이라는 책을 통해 생물마다 그 각각의 종(생물을 분류하는 기초 단위)은 각 개체 고유의 유전 형질이 변하지 않는 오랜 시기와 변화가 일어나는 짧은 시기가 있는데, 개체 안에서 이런 변화가 교대로 일어난다고 밝혔다. 돌연 변이는 주로 변화가 일어나는 시기일 때 많이 일어나며, 새로운 종은 그 결과 생겨난다고 이론을 폈다.

H. 드 브리스는 또한, 변이를 방황 변이와 돌연 변이의 2가지로 나누어 설명하였다. 방황 변이란 변이가 유전이 되지 않고, 돌발적으로 바뀐 그 생물 1대에서 끝나는 것을 말하고, 돌연 변이란 돌발적으로 생식 세포에서 일어난 변이가 유전이 되는 것을 말한다. 그는 또 살아가는 데에 필요가 없거나 적당하지 않은 것은 차차 그 수나 양이 줄어들어 결국은 없어져 버리게 되는데, 이것을 진화의 주된 요인으로 볼 수는 없다고 주장하였다. 현재까지의 연구 결과, 돌연 변이는 유전 물질을 본래의 것과 똑같이 만드는 과정에서 우연히 유전자 자체의 변화에 의해서 자연 발생적으로 생기거나, 또는 전자의 기운을 띤 방사선· 화학 물질 등과 같은 외부의 요인에 의해 염색체의 일부가 잘려 없어지거나, 그 수가 더 늘어나 유전자가 새로 추가되는 등의 원인으로 발생하는 것으로 드러났다.

H. 드 브리스의 학설 이후 미국의 학자인 T.H. 모건이 초파릿과에 딸린 곤충에서 흰 눈을 가진 돌연 변이를 발견하였고, 또 다른 학자인 H.J. 멀러가 초파리에 X선을 쏘아서 인위적으로 돌연 변이를 일으키는 데 성공하였다.

이러한 연구 업적으로 모건은 1933년에 노벨 생리학상과 노벨 의학상을 받았고, 멀러는 1946년에 노벨 의학상을 받기도 했다.