어버이나 선조에서는 전혀 볼 수 없던 새로운 특징을 가진 자식이 갑자기 나타나는 일. 자손에게 유전된다. 돌연 변이는 생물에 대하여 해로운 것이 많으나 이로운 것도 있어 동· 식물의 품종을 개량하는 데 이용되고 있다. 네덜란드의 식물 학자 겸 유전학자인 드 브리스가 돌연 변이설을 세웠다.

자연계에서 볼 수 있는 경우를 자연 돌연 변이라 하고, 인위적으로 일으킨 경우를 인위 돌연 변이라고 한다. 자연 돌연 변이는 보통 10만~100만 개체에 1 개체라는 낮은 비율로 나타난다.

미국의 유전학자 멀러는 초파리에 X선을 쬐어 인위적으로 돌연 변이를 일으키는 데 성공하였다. 인위 돌연 변이는 자연 돌연 변이의 100~1,000배나 많이 일어난다. 인위 돌연 변이를 일으키는 데는 X선, 자외선, 열중성자 등을 쬐는 물리적 방법과 아질산, 포르말린, 아크리딘 색소 등을 이용하는 화학적 방법이 있다.

돌연 변이에는 생식 세포에 일어나는 생식 세포 돌연 변이와 체세포에 일어나는 체세포 돌연 변이가 있다. 생식 세포 돌연 변이의 경우가 일반적으로 흔하며, 이것은 유전한다. 생물이 진화하는 요인으로 돌연 변이와 자연 선택(自然選擇)을 중요시하고 있다. 돌연 변이를 연구하는 참뜻은 그 이상성(異常性)을 비교 연구함으로써 정상적인 유전의 본질을 밝히는 데 있다.

인위적으로 방사선(X선이나 중성자)이나 콜히친 등의 화학 약품을 이용하여 농작물의 배수체(倍數體)를 만들어서, 품종 개량 따위에 이용하고 있다. 씨 없는 수박이나 씨 없는 포도 등은 이 돌연 변이 방법을 이용하여 만들어진다.