생물의 각종 형질이 자손에 전해지는 유전 현상을 연구하는 생물학의 한 분야.

어버이의 형질 이 자손에게 어떻게 전해지는지, 또 어버이와 자손, 자손들 사이에 일어나는 변이는 원인이 무엇이며, 어떤 변이가 유전되는지 등을 연구하는 학문이다.

한마디로 유전학은 생물의 형질 발현에 대한 원인을 밝히는 과학으로, 유전자 의 이동 방식·변화성· 소재·물질적 기초·외부와의 관계 등을 연구하는 것이다.

유전학은 원래 우수한 특성을 가진 품종을 만들어 내는 육종에서 이용하기 위해 생겨난 학문이다. 이후 유전 형질 이 DNA라는 것이 밝혀졌고, 또 DNA에 의해 유전 정보가 저장되고 다음 세포에게 전달되는 과정, 그리고 유전 정보 에 따라 형질이 결정되고 발현되는 과정과 구조가 밝혀졌다.

19세기 중엽 G.J. 멘델 이전부터 유전과 변이에 대한 연구가 있었으며, 1865년 멘델은 완두를 이용해서 유전의 근본적인 법칙을 발견하였다.

그러나 그 당시 에는 멘델의 연구를 중요시하지 않았으나, 1900년에 이르러서야 네덜란드의 H. 드 브리스, 독일의 C. 코렌스, 오스트리아의 E. 체르마크 가 멘델의 법칙을 재발견한 이후 유전학이 본격적으로 연구되었다고 볼 수 있다.

멘델의 법칙은 식물뿐만 아니라 동물과 사람에게도 적용되는 보편적인 법칙이며, 동일 염색체 위에 있는 유전자 가 독립 유전을 한다는 점이 가장 중요한 발견이다.

그리고 1906년 베이트슨은 멘델의 유전 법칙을 '우열의 법칙'·'분리의 법칙'·'독립의 법칙' 세 가지로 정리하였는데, 이를 '멘델의 유전 법칙'이라고 한다.

① 형질 유전학: 형질과 유전자의 관계를 연구하는 유전학 분야이다. 초기에는 각 형질을 규정하고 지배하는 유전자 의 행동, 형질이 나타나는 실태와 법칙성을 해석하고 파악하는 데 중점을 두었다. 오늘날에 이르러서는 형질의 형태, 물리적이고 화학적 요인에 대한 각 형질의 반응성, 그리고 생식 능력 에 대한 형질, 나아가 심리적·행동적 형질까지도 연구 대상으로 삼고 있다.

② 세포 유전학: 멘델의 법칙이 발견 되고 이후 재발견될 때까지 유전학 자체가 세포학을 바탕으로 발달하였으며, 1910년대에 미국의 T.H. 모건은 염색체와 유전자의 관계를 깊이 연구하였다. 그는 초파리의 유전 을 연구해 유전 현상은 유전자뿐만 아니라 유전자가 염색체 의 특정 부위에 자리잡고 있으며, 그것이 개개의 형질을 결정하고 있다는 사실을 밝혀 냈다. 또한, 초파리의 배우자 가 갖고 있는 염색체 4개에 대응하는 4군의 유전자 지도 를 완성해 유전자설을 확립하였다. 이 때부터 유전학은 여러 면에서 크게 발전하였는데, 그 중 2갈래의 큰 흐름은 유전자의 본체와 작용기작에 관한 것과, 생물 진화의 기구와 사실에 관한 것이다. 한편, 세포 유전학에서는 여러 가지 유전 현상을 핵과 다른 세포 기관 자체, 또는 각 세포에 들어 있는 염색체, 유전 물질인 DNA의 화학 조성, 복제하고 전달하는 기구 등을 확인하고 해명하는 데 중점을 두고 있다.

③ 돌연 변이 유전학:1927년, 1928년 H.J. 멀러와 L.J. 스태들러는 각각 초파리와 옥수수에 X선을 쬐어 유전자 돌연 변이를 인위적으로 일어나게 하였다. 이 연구 덕분에 실험적으로 많은 유전자의 변이체를 만들어 낼 수 있게 되었다. 붉은빵곰팡이의 돌연 변이체를 이용해서 G.W. 비들은 아미노산 생합성 과정의 유전적·생화학적 연구를 함께 시도해 각각의 유전자는 그것이 지배하는 효소를 매개로 해서 합성 경로 하나하나의 과정을 제어하고 있다는 것을 밝혔으며, 이후 1941년에 '1 유전자 1효소설'로 체계화되었다.

④ 집단 유전학:C. 다윈은 생물의 진화가 선택과 도태에 의해 이루어졌다는 점을 여러 증거로 인해 알아 냈지만, 선택이 된 대상에게 변이가 어떻게 일어나는지는 밝히지 못하였다. 이후 돌연 변이에 대한 연구가 진행되면서 유전학 은 진화를 연구하는 데 큰 역할을 하게 되었다. 그 중에서 G.H. 하디와 W. 바인베르크는 도태가 없을 때는 한 집단 안에서 유전자의 빈도는 변하지 않지만, 임의로 교배를 할 경우에는 유전자형이 다른 접합자의 빈도는 각각을 구성하는 유전자 빈도의 제곱이 된다는 것을 발견하였는데, 이것이 하디-바인베르크 법칙이다. 보통 한 집단을 형성하는 유전자 빈도는 돌연 변이가 없고 다른 집단과 섞이지 않으며, 또 서로가 자유로이 교잡을 하고 생존력·번식력이 같다고 할 때 세대에 관계 없이 늘 일정한데, 이런 현상을 유전적 평형이라고 한다. 이 법칙은 어느 특정한 유전자의 집단 안에서 빈도를 찾아 내는 데 쓰이며, 집단 유전학의 기본 법칙이 되고 있다. 한편, 1930년대에 이르러 R.A. 피셔와, J.B.S. 홀데인, S. 라이트 등은 생물 통계학을 정립해, 집단의 유전적 구성을 변하게 하는 통계학적인 과정을 밝혔으며, 진화 메커니즘으로서 돌연 변이·도태설을 확립하였다. 다시 말해 돌연 변이로 생긴 생존에 유리한 유전자가 선택 에 의해서 증가하며, 점차 집단 대부분을 차지하게 되어 그 결과 생물은 진화하는 것이다. 그러나 동시에 유한 집단에서는 선택과는 관계 없이 우연적으로 변이된 유전자 가 고정되어 집단 전체를 차지하는 경우가 있다는 것도 알게 되었다. 그러나 현실 집단에서는 어느 특정 유전자만이 전체를 차지하는 일은 극히 드물며, 몇 개의 대립 유전자 들이 공존하는 것이 있다. 최근에는 도태에 관하여 중립적인 유전적 변이가 다수 존재한다는 사실에 주목하여, 이와 같은 변이를 지배하는 유전자의 기회적인 고정이 생물의 진화에 커다란 구실을 하였을 것으로 추측한다.

⑤ 분자 유전학:이전의 유전학에서는 유전의 최소 단위를 유전자 로 가정하여 유전 현상을 설명하였는데, 분자 유전학에서는 유전자의 본체인 DNA 분자를 유전의 최소 단위로 가정하여 유전 현상을 해석하고 있다. 1944년에는 O.T. 에버리 등이 DNA에 의해서 형질 전환이 일어난다는 사실을 증명하였고, 유전자의 본체가 DNA임을 증거를 제시하였으며, 1953년에는 J.D. ?슨과 F.H.C. 크릭이 DNA가 이중 나선 구조로 되어 있음을 밝혀 냈다.

자기 복제라는 과정을 거쳐 질과 양이 똑같은 동일한 구조의 DNA를 증식한 다음, 이를 다음 세포 에 물려주면서 유전적 특성을 유지하게 된다는 것을 알아 냈다. 1961년이 되자 mRNA의 존재와 기능이 분명해지고 유전자의 형질이 발현되는 두 가지 과정인 전사와 번역의 메커니즘이 부각되었다. 그 해 M.W. 니렌버그 등은 합성 RNA를 사용해 유전 암호를 해명하기 시작해 1964년에는 거의 모든 유전 암호가 풀려지게 되었다. 이러한 계속적인 연구로 인해 유전의 본체인 DNA와 그 지배를 받고 있는 형질을 잇는 일련의 분자 생물학적 과정을 거의 해명하게 되었다.

한편, 프랑스의 F. 자콥과 J. 모노는 1961년에 대장균을 이용하여 유전자의 작용을 조절하고 있는 유전자군을 발견하고 오페론설을 제창하였다. 대장균은 배양액 안에 특정한 성분이 있느냐 없느냐에 따라서 특정한 효소계를 합성한다. 즉, 대장균을 배양할 때 그 배양액 안에 젖당 을 넣어 주면 이것으로 인해 젖당 대사에 필요한 효소계가 합성되지만, 트립토판을 배양액에 넣어 주면 이러한 효소계가 형성되지 않는다. 이와 같은 사실은 효소를 만드는 유전자 의 기능이 배양액 안에 있는 성분에 의해서 좌우된다는 것을 증명하고 있다. 세균은 한 가지 기능을 나타내기 위하여 조절 유전자나 작동 유전자, 그리고 구조 유전자가 한 조를 이루는 유전자군을 가지고 있다. 작동 유전자는 1조로 되어 있는 구조 유전자군의 한쪽 끝에 있고, 구조 유전자군의 mRNA의 합성을 지시하거나 정지시키는 구실을 하며, 이러한 유전자군을 오페론이라고 한다. 이와 같이 한 가지 형질 이 발현하는 데 오페론이라는 일련의 유전자군에 의한 조절 작용이 필요한 것을 오페론설이라고 한다.